唐氏综合症什么意思_唐氏综合症-南非导报网

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来源：互联网时间：2023-06-29 15:13:38

1、一般来说21三体综合症的风险度在1:270以下就是高风险了,建议你进行产前诊断,可以在孕22周后行脐静脉穿刺，做脐血染色体分析。

2、在较小的周数可以做羊膜腔穿刺，做羊水染色体分析。

(资料图片)

3、脐穿风险高于羊穿，但准确率要高些。

4、21三体综合症患儿的主要特征为:智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

5、患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

6、皮肤纹理特征有:通贯手(俗称断掌)，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

7、患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。

8、随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

9、约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

10、因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。

11、如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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